Manual do utilizador

Bem-vindo

O Kinprove é uma plataforma de genealogia baseada em ADN para provar ligações biológicas. O utilizador traz dados de ADN de familiares testados — e uma árvore genealógica, caso a tenha. O Kinprove traz as ferramentas de análise.

Carregue a sua árvore genealógica e o ADN de vários familiares, e o Kinprove verifica se os parentescos esperados correspondem às verdadeiras evidências de ADN. Assinala quando algo não bate certo — por exemplo, quando o ADN partilhado entre duas pessoas não corresponde ao parentesco documentado.

É especialmente útil para parentescos distantes, linhagens endogâmicas e identificação de antepassados desconhecidos. Estes temas são abordados em detalhe nas secções sobre Revisão de Evidências de ADN e Projetos POI.

O Kinprove trabalha exclusivamente com os dados que o utilizador carrega. Cada kit e ficheiro de segmentos permanece dentro do seu projeto privado. Não existe qualquer base de dados pública de correspondências nem partilha de dados entre projetos. Para detalhes completos, consulte as páginas Política de Privacidade e Termos de Serviço (ligadas a partir do rodapé de todas as páginas).

Para começar, vai precisar de dados de ADN (kits em bruto ou ficheiros de segmentos) de pelo menos duas pessoas, e de uma exportação GEDCOM (um formato de ficheiro de genealogia padrão que a maioria dos programas de árvores consegue produzir) ou de uma árvore que construa diretamente no Kinprove.

Este manual aborda cada passo, desde o carregamento da sua primeira árvore até à geração de hipóteses de antepassados.

Primeiros passos

Assim que tiver os seus dados prontos, começar leva apenas alguns minutos.

Criar a sua conta

Registe-se com email e palavra-passe, ou use o início de sessão com o Google ou o Facebook — o que preferir.

Criar o seu primeiro projeto

Após iniciar sessão, chega à página Projetos — esta é a sua base de partida. Se for o seu primeiro projeto, verá de imediato um formulário de criação integrado. Caso contrário, clique no ícone + junto ao cabeçalho «Projetos». Preencha:

• Nome (obrigatório) — algo descritivo como «Investigação da Família Petrov»
• Descrição (opcional) — notas sobre o que está a investigar
• Perfil de Atribuição de ADN — controla como o Kinprove pontua as evidências de ADN. Escolha Standard para a maioria das famílias, ou Endogâmico se a sua família tiver um historial de casamentos endogâmicos (consulte Endogamia)

Modo endogâmico

Se a sua família provier de uma comunidade com um historial de casamentos endogâmicos (p. ex., judaica asquenaze, franco-canadiana, populações insulares), escolha Endogâmico ao criar o seu projeto. Isto ajusta como o Kinprove pontua as evidências de ADN para ter em conta a partilha inflacionada. O modo endogâmico alarga os intervalos de ADN esperados para cada parentesco, de modo a ter em conta a partilha adicional que os casamentos endogâmicos produzem, e eleva o limiar mínimo de segmentos no cromossoma X. Consulte Endogamia em Conceitos-Chave para mais detalhes.

Não tem a certeza? Comece com Standard. Pode mudar para Endogâmico mais tarde nas Definições do Projeto — a análise será executada novamente de forma automática. O sistema também sugerirá a sua ativação caso detete fortes sinais de endogamia durante a análise.

Construir a sua árvore genealógica

A sua árvore genealógica é a base de toda a análise de ADN. O Kinprove precisa de saber como as pessoas estão relacionadas para avaliar se as suas evidências de ADN correspondem.

Comece por importar um ficheiro GEDCOM, caso tenha um. Um GEDCOM já contém todos os parentescos entre familiares, o que é fundamental para a pontuação de evidências. A maioria dos programas de genealogia e das plataformas online (Ancestry, MyHeritage, FamilySearch) consegue exportar ficheiros GEDCOM.

Importar um ficheiro GEDCOM

No painel do seu projeto, clique em Carregar GEDCOM. Escolha um ficheiro .ged e carregue-o. Em caso de sucesso, verá quantos indivíduos e famílias foram importados. Se algo correr mal, verá uma mensagem de erro com detalhes.

Abra a vista da árvore para confirmar que a importação ficou correta — verifique se os parentescos principais estão ligados corretamente.

Editar a sua árvore

Pode editar a árvore diretamente — adicionar familiares em falta, corrigir nomes ou datas, corrigir parentescos. Passe o cursor sobre uma pessoa na árvore e surge uma barra de ferramentas de ações:

• Ícone de lápis — editar os detalhes da pessoa (nome, datas, sexo, pais)
• Ícone + — adicionar um familiar: pai, mãe, filho ou cônjuge. As opções de pai e mãe só aparecem se ainda não estiverem atribuídas.
• Ícone de lixo — eliminar a pessoa

Os detalhes da pessoa incluem nome próprio, apelido, nome de casada, sexo, data de nascimento e data de falecimento.

Construir uma árvore manualmente

Se não tiver um ficheiro GEDCOM — por exemplo, em casos de parentalidade desconhecida, investigação de adotados, ou se estiver apenas a começar — pode construir a sua árvore de raiz. Abra a vista da árvore e clique em Adicionar Primeira Pessoa, depois desenvolva os parentescos um a um através da barra de ferramentas para adicionar familiares.

Comece por si próprio, adicione pais e avós e, em seguida, ramifique para familiares testados. Não precisa de uma árvore completa — mesmo alguns parentescos principais dão ao Kinprove estrutura suficiente para trabalhar.

Para ligar mais tarde um indivíduo isolado à árvore, abra o seu perfil com o ícone de lápis e atribua os respetivos pais, ou adicione-o como filho ou filha a partir da barra de ferramentas de uma pessoa existente.

Se faltarem familiares no seu GEDCOM, pode adicioná-los manualmente após a importação. As pessoas importadas e as adicionadas manualmente funcionam em conjunto de forma integrada.

Carregar dados de ADN

O Kinprove analisa dois tipos de dados de ADN: kits em bruto e ficheiros de segmentos. Os kits em bruto dão ao Kinprove a maior flexibilidade — pode efetuar as suas próprias comparações em vez de depender do que a empresa de testes exporta. Mas os ficheiros de segmentos também funcionam bem, e muitas funcionalidades (Revisão de Evidências de ADN, geração de hipóteses de POI, navegador de cromossomas) funcionam plenamente com dados de segmentos. Ambos são geridos na página Dados de ADN, que tem dois separadores: Dados de Correspondência e ADN em Bruto.

Ficheiros de ADN em bruto

Um kit de ADN em bruto é o ficheiro original que descarrega da sua empresa de testes. O Kinprove suporta AncestryDNA, MyHeritage, 23andMe e FamilyTreeDNA. Os formatos de ficheiro aceites são CSV, TXT, GZ e ZIP.

Para carregar, abra o separador ADN em Bruto e faça clique em Carregar Ficheiro de ADN em Bruto:

1. Assinale a caixa de consentimento (a confirmar que tem permissão para carregar estes dados de ADN) para desbloquear a área de carregamento
2. Escolha ficheiros ou arraste e largue — vários ficheiros de uma só vez não há problema
3. O carregamento começa automaticamente após a seleção dos ficheiros

Após o carregamento, vai atribuir cada kit a uma pessoa na sua árvore. O Kinprove sugere automaticamente correspondências com base no nome do ficheiro.

Se a pessoa ainda não estiver na sua árvore — por exemplo, uma correspondência que está a investigar e cuja colocação desconhece — pode criar uma nova pessoa diretamente. Vai aparecer como um indivíduo flutuante, desligado da árvore, até a ligar.

Assim que tiver três ou mais pessoas com dados de ADN no projeto — a partir de qualquer combinação de kits e ficheiros de segmentos — a análise par a par é executada automaticamente. A triangulação (comparação a três) requer pelo menos três kits em bruto. Os ficheiros de segmentos fornecem apenas dados par a par. Vai ver os resultados mais tarde na Revisão de Evidências de ADN.

Ficheiros de segmentos

Os ficheiros de segmentos são exportações do navegador de cromossomas do MyHeritage ou do FTDNA — uma lista de segmentos de ADN partilhado entre pessoas. Use estes quando não tem acesso ao ficheiro de ADN em bruto de alguém. Por exemplo, um familiar que fez um teste mas não partilha os seus dados em bruto, ou uma correspondência no FTDNA ou no MyHeritage cujo navegador de cromossomas pode exportar.

O fluxo de carregamento é semelhante: caixa de consentimento, escolha dos ficheiros, carregamento automático. Após o carregamento, há um passo de mapeamento de nomes onde confirma que nomes de pessoas no ficheiro correspondem a indivíduos no seu projeto.

Ordem de carregamento e dicas de plataforma

Quando ambas as plataformas cobrem o mesmo cromossoma para o mesmo par de pessoas, o primeiro carregamento é mantido e os dados sobrepostos posteriores são ignorados em silêncio — isto é normal, não é um erro. Para melhores resultados:

• Se tiver tanto kits em bruto como ficheiros de segmentos para as mesmas pessoas, carregue primeiro os kits em bruto — as comparações do próprio Kinprove têm prioridade
• Carregue os segmentos do MyHeritage antes dos do FTDNA — uma cobertura mais densa dá melhor precisão
• Depois adicione os ficheiros do FTDNA — só estes fornecem dados do cromossoma X

Se só tiver ficheiros de segmentos (sem kits em bruto), carregue primeiro os ficheiros do MyHeritage e depois os do FTDNA. Mesmo assim, vai poder executar a Revisão de Evidências de ADN e a geração de hipóteses de POI.

Revisão de evidências de ADN

Assim que tiver dados de ADN (kits ou ficheiros de segmentos) e uma árvore genealógica, pode verificar se as evidências de ADN correspondem aos parentescos documentados. O Kinprove analisa cada par de pessoas com dados de ADN, encontra o seu parentesco na árvore e compara o ADN partilhado real com o que esse parentesco previria.

Executar uma verificação de ADN

Navegue até Revisão de Evidências de ADN na barra lateral. Da primeira vez, verá uma explicação do que a verificação faz. Clique em Executar Verificação para começar.

Ler os resultados

O painel de resumo mostra três números: pares verificados (têm um parentesco na árvore), pontuados (têm dados de ADN suficientes para avaliar) e anomalias. Por baixo, uma barra de distribuição de ajuste dá-lhe uma análise visual rápida:

• Corresponde (verde) — o ADN sustenta este parentesco. Não é necessária qualquer ação.
• Provável (azul) — dentro do intervalo esperado, mas sem um ajuste forte. Normalmente está tudo bem, sobretudo para parentescos distantes, em que a partilha varia muito.
• Fraco (laranja) — a quantidade de ADN é invulgar para este parentesco. Vale a pena verificar se a ligação na árvore está correta ou se evidências de ADN adicionais poderiam clarificar o quadro. Pondere carregar ADN adicional desse ramo ou criar um projeto POI para investigar ligações alternativas.
• Discrepância (vermelho) — o ADN não corresponde ao que este parentesco previria. Verifique se o parentesco na árvore está correto ou se falta um caminho de ligação. Este é muitas vezes o ponto de partida para um projeto POI — se o parentesco documentado não se ajusta ao ADN, poderá haver uma ligação não documentada por encontrar.

Utilize os filtros para restringir os resultados por indivíduo, por estado, ou ative Apenas Anomalias para se concentrar nos pares que precisam de atenção.

Análise de pares

Clique em qualquer linha para abrir o painel de detalhes. Mostra:

• Veredicto — um resumo de uma frase, como «O ADN sustenta este parentesco»
• Comparação de ADN — uma barra visual que mostra onde os cM observados (centimorgan, uma unidade de ADN partilhado — ver Conceitos-Chave) se situam dentro do intervalo esperado para o parentesco
• Como Estão Ligados — um rasto de linhagem que mostra o caminho através da árvore, com o antepassado comum destacado
• O Que Convém Saber — notas contextuais que explicam padrões invulgares, como ajustes de endogamia, problemas no caminho do ADN-X ou múltiplos caminhos de parentesco

A partir do painel de detalhes do par, também pode aceder à página de detalhes do kit de ADN, que inclui um navegador de cromossomas — um mapa visual dos segmentos partilhados ao longo de cada cromossoma. Passe o cursor sobre um segmento para ver o seu comprimento em cM e a posição cromossómica.

Projetos POI

Um projeto POI é um espaço de trabalho de investigação para identificar um antepassado desconhecido ou provar uma ligação biológica.

O que é uma pessoa de interesse?

Uma pessoa de interesse (POI) é alguém cuja ligação biológica está a tentar descobrir. Normalmente, a POI é uma pessoa viva ou uma correspondência de ADN — não o próprio antepassado desconhecido. Por exemplo, se está a tentar identificar o pai da sua bisavó, a POI seria o próprio utilizador ou um familiar testado, e o Kinprove trabalha a partir do ADN, para trás, para propor onde se encaixa o antepassado desconhecido.

De forma semelhante, se descobriu através de testes de ADN que o seu pai documentado não é o seu pai biológico, o próprio utilizador seria a POI. O Kinprove utiliza o ADN partilhado entre si e os seus familiares conhecidos (participantes) para propor onde se liga, na realidade, à árvore.

Pense desta forma: a POI é a pessoa cujo ADN tem, mas cuja posição na árvore desconhece. Os participantes são pessoas cujo ADN tem E cujas posições na árvore conhece.

As POI não precisam de estar ligadas à sua árvore genealógica. Podem ser indivíduos flutuantes que adicionou especificamente porque está a investigar a ligação.

Pode selecionar várias POI num único projeto, o que faz sentido quando sabe como estão ligadas entre si, mas não ao resto da árvore.

Criar um projeto POI

Navegue até Projetos POI na barra lateral e crie um novo projeto. Um assistente de três passos orienta-o ao longo da configuração:

Passo 1 — Selecione as pessoas de interesse. Escolha uma ou mais pessoas que está a investigar. São indivíduos com dados de ADN (kit ou segmentos) cuja colocação pretende resolver.

Passo 2 — Selecione os participantes. Escolha familiares que fornecem evidência de ADN para a análise. Os participantes são pessoas com kits de ADN ou segmentos cujos parentescos entre si são conhecidos e estão documentados na sua árvore. O seu ADN partilhado com a POI é utilizado como evidência. Os participantes não precisam de ter parentesco com a POI — é isso que está a tentar descobrir. Só precisam de estar colocados na árvore para que o Kinprove possa calcular a partilha de ADN esperada para cada hipótese.

Passo 3 — Reveja e crie. Opcionalmente, dê um nome ao projeto e adicione uma descrição, depois confirme. Obterá melhores resultados com mais participantes, mas mesmo dois ou três participantes de ramos diferentes da árvore podem produzir hipóteses úteis.

Gerar hipóteses

Após a criação, as hipóteses são geradas automaticamente — não há um botão separado para premir. O Kinprove analisa a evidência de ADN dos seus participantes, encontra colocações de antepassados possíveis para a POI e ordena-as por probabilidade.

A página de detalhe do projeto mostra uma visão geral: as suas POI, os participantes e as principais hipóteses com as respetivas pontuações de probabilidade. Uma secção de análise de cobertura mostra quais os pares participante-POI que têm dados de ADN e quais os que faltam. As lacunas na cobertura significam que algumas hipóteses podem estar pouco sustentadas — as recomendações indicam-lhe quais os carregamentos que teriam maior impacto.

Explorar hipóteses

O projeto POI oferece três vistas da árvore, acessíveis a partir de um seletor no topo: Árvore de hipóteses, Caminhos de evidência e Ascendência da POI.

Árvore de hipóteses

Uma disposição horizontal que mostra os casais de antepassados comuns mais recentes e os seus descendentes, com os ramos das hipóteses sobrepostos. Esta é a vista principal para avaliar e gerir hipóteses.

Pode adicionar manualmente hipóteses adicionais para testar. No cabeçalho, estão disponíveis duas ações:

• Recalcular pontuação — reavalia as hipóteses existentes com a evidência de ADN atual. Utilize depois de carregar novos dados de ADN.
• Recalcular — regenera todas as hipóteses de raiz, sincronizando com os dados mais recentes da árvore genealógica. As hipóteses adicionadas manualmente são eliminadas. Utilize depois de alterar a estrutura da árvore genealógica.

Utilize os controlos de filtro para ativar e desativar hipóteses individuais, ou para mostrar/ocultar cônjuges não ascendentes para uma vista mais limpa.

Vista de caminhos de evidência

Mostra os caminhos de parentesco entre os participantes e a POI, com os ramos das hipóteses sobrepostos na estrutura da árvore. Utilize esta vista quando quiser rastrear exatamente quais os participantes que sustentam uma hipótese e através de que antepassados flui a evidência de ADN.

Vista de ascendência da POI

Uma vista só de leitura dos antepassados conhecidos da POI a partir da árvore genealógica principal. Útil como referência ao avaliar hipóteses — mostra o que já está documentado, sem quaisquer sobreposições de hipóteses.

Compreender as pontuações e a confiança

Cada hipótese apresenta vários selos:

• Confiança — a probabilidade relativa desta hipótese comparada com todas as outras, apresentada em percentagem. Se a sua hipótese principal for de 35% e a seguinte for de 8%, esse é um resultado forte — significa que a principal é mais de quatro vezes mais provável
• Ajuste de ADN — quão bem o ADN partilhado observado, em cM, corresponde ao que o parentesco previria
• Meio-parentesco — aparece quando a POI descende apenas de um dos cônjuges do casal de antepassados
• Vários caminhos — aparece quando o ADN é partilhado através de várias linhas familiares (comum em famílias endogâmicas; a pontuação tem em conta todos os caminhos, não apenas um)
• Consanguinidade — aparece quando o casal de antepassados proposto era, ele próprio, aparentado (o que aumenta a partilha de ADN esperada)

Clique numa hipótese para ver a tabela de ajustes dos participantes: uma análise detalhada por participante que mostra o cM esperado face ao cM real de cada pessoa que fornece evidência.

Se for detetada endogamia, aparece um aviso a indicar a gravidade e a referir que a pontuação foi ajustada para ter em conta a partilha de ADN inflacionada.

Hipóteses compostas

Quando o seu projeto tem várias POI, o Kinprove pode apresentar as suas hipóteses em conjunto como uma composta — mostrando como todas as POI se ligam à árvore em simultâneo. Isto é útil quando sabe que as POI estão relacionadas entre si, mas precisa de resolver onde se encaixa todo o grupo.

Se uma hipótese composta parecer convincente, pode materializá-la — criando os indivíduos propostos na sua árvore para continuar a construir a ligação.

Conceitos-chave

Centimorgans (cM)

Um centimorgan é a unidade usada para medir a quantidade de ADN que duas pessoas partilham. Quanto mais cM partilha com alguém, mais próximo é o parentesco. Os irmãos partilham normalmente 2400–2800 cM, os primos direitos 400–1400 cM e os primos em segundo grau 50–600 cM. O Kinprove usa estes intervalos esperados para avaliar se um parentesco documentado se ajusta às evidências reais de ADN. Estes intervalos baseiam-se no Shared cM Project (Bettinger, 2020).

IBD (idêntico por descendência)

IBD significa que duas pessoas partilham um troço de ADN porque o herdaram do mesmo antepassado. É este o tipo de partilha que importa para a genealogia — indica uma ligação biológica real. As correspondências muito curtas são geralmente coincidentes e sem significado genealógico, razão pela qual o Kinprove aplica limiares mínimos para as filtrar.

Triangulação

Quando três pessoas partilham todas ADN na mesma região do mesmo cromossoma, isso é triangulação. Sugere fortemente que as três herdaram esse segmento de um antepassado comum. O Kinprove executa a triangulação automaticamente assim que tiver três ou mais kits de ADN num projeto. Os resultados reforçam a pontuação das hipóteses ao confirmar que correspondências fazem parte da mesma linha ancestral.

Endogamia

A endogamia ocorre quando uma comunidade se casa entre si ao longo de muitas gerações — por exemplo, populações judaicas asquenazes, franco-canadianas ou insulares. Inflaciona a quantidade de ADN partilhado entre as pessoas, fazendo com que os parentescos pareçam mais próximos do que realmente são. O Kinprove deteta a endogamia e ajusta a sua pontuação para ter em conta esta inflação. Também pode ativar o modo de endogamia manualmente nas Definições do Projeto se souber que se aplica à sua família.

ADN autossómico

O ADN autossómico refere-se aos 22 cromossomas numerados (não aos cromossomas sexuais X ou Y). A maior parte das correspondências de ADN em genealogia usa ADN autossómico porque é herdado de todas as linhas ancestrais, não apenas da linha materna ou paterna.

Segmentos

Um segmento é um bloco contínuo de ADN num cromossoma onde duas pessoas correspondem. Os segmentos são medidos em pares de bases (comprimento físico) e centimorgans (comprimento genético). Os segmentos mais longos têm maior probabilidade de provir de um antepassado comum recente, ao passo que os mais curtos podem ser antigos ou coincidentes. O Kinprove usa um limiar mínimo de 7 cM para segmentos autossómicos e de 6 cM para o cromossoma X.

Herança do cromossoma X

O cromossoma X segue um padrão de herança diferente do dos outros 22 cromossomas. Os homens recebem o seu único X apenas da mãe — não existe transmissão de X de pai para filho. Isto significa que o ADN-X pode excluir certos caminhos de parentesco. O Kinprove reporta a partilha do cromossoma X separadamente dos totais autossómicos e assinala os casos em que há ADN-X partilhado mas a árvore não mostra qualquer caminho de herança válido.

Hipóteses-fantasma

Uma hipótese-fantasma propõe que a POI se liga à árvore através de uma pessoa que ainda não está documentada — um filho ou filha, irmão ou irmã, ou um antepassado mais antigo, desconhecido, de alguém já presente na árvore. Estas aparecem com a etiqueta «Teórica» nas vistas de hipóteses. São uma parte normal da análise, sobretudo ao investigar ligações distantes em que nem todas as gerações estão registadas. Se uma hipótese-fantasma surgir bem classificada, o seu passo seguinte é a pesquisa genealógica tradicional — procure registos históricos (nascimento, casamento, censos) do casal de antepassados que ela identifica, para encontrar a pessoa não documentada que propõe.

Os seus dados e a privacidade

O Kinprove é uma ferramenta de análise privada — não existe qualquer base de dados pública de correspondências nem partilha de dados entre projetos. Cada projeto está isolado: os seus dados de ADN, a árvore e os resultados da análise estão visíveis apenas para a sua conta.

A Política de Privacidade e os Termos de Serviço completos estão ligados a partir do rodapé de todas as páginas.

O Kinprove é atualmente uma plataforma de utilizador único. Não existem contas partilhadas, partilha de projetos ou funcionalidades de colaboração. Se vários membros da família quiserem trabalhar com os mesmos dados, cada pessoa precisa da sua própria conta e dos seus próprios carregamentos.

O que se segue

Tem agora as ferramentas para construir uma árvore, carregar ADN, validar parentescos e gerar hipóteses para antepassados desconhecidos. À medida que avança na sua investigação, as secções Revisão de Evidências de ADN e Projetos POI tornar-se-ão os seus fluxos de trabalho mais utilizados.

Se tiver questões ou comentários, contacte-nos em [email protected].